screening v 1. trimestru

neinvazivní vyšetření, které umožňuje stanovit míru rizika vážného onemocnění jako je Downův syndrom

úsměv to řekne za Vás

Screening jako diagnostická metoda

Prvotrimestrální screening je moderní kombinovaná metoda ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje stanovit míru rizika, že nenarozené dítě (v této fázi plod) bude trpět vrozenou vývojovou vadou. Tyto vady mohou mít povahu buď anatomické odchylky, nebo chromozomálních vad plodu.  Nejznámější a nejvíce obávanou z vrozených vývojových vad je Downův syndrom.

Velkou výhodou tohoto vyšetření je jeho převážně neinvazivní charakter (na rozdíl od odběru plodové vody), což má svůj význam, jak z hlediska eliminace narušení vývoje plodu, tak komfortu pacientky – budoucí rodičky.

 

screening v 1. trimestru

Jak se screening provádí

Jak bylo uvedeno výše, jedná se o kombinované vyšetření, což znamená, že zahrnuje několik úkonů. Prvním aktem je odběr krve ze žíly matky (tato jediná část má invazivní charakter), které se provádí v období mezi devátým a dvanáctým týdnem těhotenství.

Poté následuje samotný screening – ultrazvukové vyšetření. Pacientka při něm leží na zádech, lékař přejíždí po jejím břiše sondou, a zároveň sleduje výsledky, které se mu zobrazují na monitoru připojeného počítače. Nejdůležitější součástí screeningového vyšetření je měření šíjového projasnění, prováděné mezi 12. a 14. týdnem těhotenství, kdy se provádí kontrola délky plodu, jeho orgánů a končetin a dále se kontroluje množství plodové vody.

Nedílnou součástí prvotrimestrálního screeningu je pak osobní anamnéza, v rámci které se rovněž zjišťují rizika, která by mohla ohrozit vývoj plodu, jako je například fakt, že rodička kouří, užívá drogy, pije alkohol, patří do skupiny s vyšším věkovým průměrem, apod.

Po provedení odběru krve, ultrazvukového vyšetření a osobní anamnézy se provádí zhodnocení výsledků kombinovaného screeningu. Než ale přejdeme k samotné interpretaci výsledků, považujeme za důležité upřesnit pojem Downův syndrom.

Downův syndrom

Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění způsobené chromozomální poruchou – konkrétně nadbytečnou kopií 21. chromozomu a může mít celkem tři formy (nosdisjunkce, translokace, mozaika) s různou mírou závažnosti a výskytu v populaci. Merkmaly, které poukazují na zvýšené riziko Downova syndromu při měření šíjového projasnění jsou zejména tyto:

  • větší množství tekutiny v zátylku plodu
  • chybějící nosní kůstka
  • kratší stehenní kosti
  • vady srdce

Dítě s Downovým syndromem (DS) se narodí s mentální poruchou (mají nižší inteligenční kvocient) a nápadnými fyzickými znaky, jako je zejména špatný svalový tonus, malé uši, oči stáčející se směrem vzhůru do očních koutků, plochý zátylek a nos, krátký krk a malé ruce s krátkými prsty. Více než polovina novorozenců s DS  trpí srdeční vadou. Možnosti léčby DS bohužel nejsou známy, stejně jako spolehlivé možnosti prevence.

Interpretace výsledků screeningu

Pozitivní výsledky prvotrimestrálního screeningu rozhodně neznamenají, že by nenarozené dítě muselo nutně trpět vrozenou vývojovou vadou (VVV), pouze informuje o vyšší pravděpodobnosti tohoto rizika. V případě takovýchto výsledků pak lékař navrhuje další postup, zpravidla se jedná o odběr chlorinových klků, což je invazivní vyšetření, při kterém se provádí odběr vzorku tkáně z placenty, aby bylo možno identifikovat možné chromozomální účinky. Výhodou této metody je vysoká spolehlivost, nevýhodou pak zvýšené riziko potratu, které může způsobit. Další metodou je odběr plodové vody neboli aminocentéza, která je rovněž spojena s rizikem potratu.

 

Screening jako diagnostická metoda

Prvotrimestrální screening je moderní kombinovaná metoda ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje stanovit míru rizika, že nenarozené dítě ( v této fázi plod) bude trpět vrozenou vývojovou vadou. Tyto vady mohou mít povahu buď anatomické odchylky, nebo chromozomálních vad plodu.  Nejznámější a nejvíce obávanou z vrozených vývojových vad je Downův syndrom.

Velkou výhodou tohoto vyšetření je jeho převážně neinvazivní charakter (na rozdíl od odběru plodové vody), což má svůj význam, jak z hlediska eliminace narušení vývoje plodu, tak komfortu pacientky – budoucí rodičky.

 

CHCI SE OBJEDNAT